Cliniquement établie, cliniquement probable

AMS cliniquement établie ou cliniquement probable :

les deux niveaux de certitude du diagnostic

 

    Le neurologue ne parle plus désormais d’’’AMS probable’’ ni d’’’AMS possible’’ mais d’’’AMS cliniquement établie’’ ou d’’’AMS cliniquement probable’’

    Deux données de base conditionnent la possibilité d’un diagnostic d’AMS cliniquement établi :
         - que la personne ait plus de 30 ans,
         - qu’elle présente un signe de dysautonomie

    En plus de ces problèmes de dysautonomie, le neurologue recherchera :
        - un syndrome parkinsonien, c’est-à-dire dire un ralentissement, des signes de bradykinésie, des tremblements, de la raideur, des signes de parkinsonisme
        - un syndrome cérébelleux, c’est-à-dire une altération de la coordination des mouvements, de la marche et de l’équilibre, des difficultés à parler (dysarthrie) .  
        - des signes cliniques supplémentaires, moteurs ou non-moteurs (voir le tableau n° 2)
        - sur les clichés d’imagerie médicale IRM, des signes d’atrophie de certaines zones : le tronc cérébral (pédoncule cérébelleux moyen et pont), le cervelet notamment

    La présence, simultanée ou non, de ces différents indices conditionnera le degré de certitude du diagnostic, comme l’indique le tableau 1 ci-dessous.
 

 

Tableau 1 : AMS « cliniquement établie » ou « cliniquement probable »  

 

AMS-P ou AMS-C selon les symptômes moteurs prédominants du tableau clinique
Caractéristiques basiques Début sporadique chez un adulte (plus de 30 ans)
AMS cliniquement établie AMS cliniquement probable
Caractéristiques cliniques basiques

Dysautonomie : au moins un signe parmi les 3 ci-dessous :
    ● 1 -difficultés mictionnelles inexpliquées avec volume résiduel urinaire post-mictionnel > 100 ml
    ● 2 -incontinence urinaire inexpliquée
    ● 3 -hypotension orthostatique (HO) neurogène : baisse de pression artérielle > 20/10 mmHg durant les 3 minutes en position debout suivant le test d'inclinaison ou tilt-test.

ET au moins un signe parmi les deux ci-dessous :
    ● 1 : Syndrome parkinsonien peu sensible à la lévodopa
    ● 2 : Syndrome cérébelleux : au moins 2 signes parmi les 4 ci-dessous :
      ▪ 1- ataxie à la marche,
      ▪ 2- ataxie des membres,
      ▪ 3- dysarthrie cérébelleuse,
      ▪ 4- dysfonction oculomotrice  

Au moins 2 signes parmi les 3 signes ci-dessous :
     ● 1. Dysautonomie définie comme (au moins un signe)
          ▪ difficultés mictionnelles inexpliquées avec volume résiduel post-mictionnel > 100 ml
          ▪ incontinence urinaire inexpliquée
          ▪ HO neurogène (baisse de pression artérielle > 20/10 mmHg) durant les 10 minutes en position debout ou objectivée par un tilt test)
     ● 2. Syndrome parkinsonien
     ● 3. Syndrome cérébelleux : au moins un signe parmi les 4 ci-dessous :
        ▪ 1- ataxie à la marche,
        ▪ 2- ataxie des membres,
        ▪ 3- dysarthrie cérébelleuse,
        ▪ 4- dysfonction oculomotrice

Signes cliniques supplémentaires (moteurs ou non) Au moins deux Au moins un
Marqueur IRM Au moins un Non requis
Critères d’exclusion Voir tableau n°3 Voir tableau n°3
 

 

Tableau 2 : les signes cliniques supplémentaires

L’existence d’au moins deux signes cliniques supplémentaires conduit au diagnostic d’AMS cliniquement établie
L’existence d’un signe clinique supplémentaire à celui d’AMS cliniquement probable

 
Signes cliniques supplémentaires
Signes moteurs Signes non moteurs

● Progression motrice rapide, instabilité posturale modérée ou sévère, troubles sévères de la parole, dysphagie sévère dans les trois premières années.

● Déformations posturales

● Dystonie cranio-cervicale induite ou aggravée par la lévodopa en l'absence de dyskinésie des membres

● Signe de Babinski inexpliqué

● Tremblement postural ou cinétique myoclonique saccadé

Stridor

● Soupirs inspiratoires

● Mains et pieds décolorés et froids

● Dysfonction érectile (moins de 60 ans pour AMS cliniquement probable)

● Rires ou pleurs spasmodiques

 

 Tableau 3 : les signes d'exclusion

Dans cette recherche d’indices qui vont conduire à un diagnostic d’AMS « cliniquement établie » ou « cliniquement probable », le neurologue repère aussi des signes qui indiqueront qu’il ne peut pas s’agir d’une AMS et qui l’orienteront sur une autre piste.

Critères d’exclusion pour un diagnostic d’AMS « cliniquement établie » ou « cliniquement probable »

● Réponse bénéfique substantielle et persistante au traitement dopaminergique
● Anosmie (perte de l’odorat) inexpliquée sur les tests olfactifs
● Cognition fluctuante avec variation prononcée de l'attention et de la vigilance et déclin précoce des capacités visuo-perceptives (analyse et synthèse par le cerveau des informations visuelles pour la reconnaissance des objets)
● Hallucinations visuelles récurrentes non induites par des médicaments dans les 3 ans suivant le début de la maladie
● Démence selon le DSM-V dans les 3 ans suivant le début de la maladie
● Paralysie supranucléaire du regard vers le bas ou ralentissement des saccades verticales
IRM cérébrale en faveur d’un autre diagnostic (par exemple ;  paralysie supranucléaire progressive, sclérose en plaque, syndrome parkinsonien


 

Glossaire

Ataxie

Liée notamment à une atteinte du cervelet, l’ataxie est une manifestation neurologique responsable d’une trouble de l’équilibre à la marche.

Elle se manifeste principalement par des troubles de la marche, de l'équilibre postural et de la station debout.

Babinski

Signe de Babinski

Le réflexe cutané plantaire ou réflexe de Babinski est un réflexe primitif que l'on recherche chez le bébé par la stimulation de la plante du pied. Normalement, ce réflexe disparaît vers l'âge de six mois environ. Sa présence au-delà de cet âge peut indiquer des troubles neurologiques.
Chez l'adulte sain, la réaction normale est plutôt de replier les orteils vers la plante du pied et non de les redresser vers la cheville .

Bradykinésie

Liée au syndrome parkinsonien, elle se manifeste par une lenteur dans l’exécution des mouvements et une réduction de leur amplitude.
Des gestes simples, comme boutonner une chemise, sont difficiles, l’écriture devient plus petite, la voix monotone et plus basse.
Certains mouvements automatiques sont également touchés par cette bradykinésie : le malade cligne moins fréquemment des paupières, il avale moins souvent sa salive ce qui peut parfois donner l'impression fausse de «beaucoup salive». Le visage est moins expressif et, pour cette raison, parfois qualifié de figé.
La principale différence akinésie et bradykinésie : l'akinésie est une difficulté à démarrer le mouvement, tandis que la bradykinésie est une lenteur inégale des mouvements."

Cervelet

Le cervelet est le centre de l’équilibre et de la coordination des mouvements. Il joue un grand rôle dans l’adaptation des postures (syndrome cérébelleux statique) et dansG_cervelet.jpg l’exécution des mouvements volontaires (syndrome cérébelleux cinétique). Il permet de maintenir et de moduler la force d’un geste, la longueur d’un pas, la courbure d’un mouvement, la durée d’une action de manière adaptée. C’est aussi une horloge interne qui marque le temps. Il informe le cerveau des adaptations à mettre en œuvre pour initier le mouvement, l’arrêter, le répéter ou en diminuer la vitesse. Il communique également avec les organes de la vision et de l’audition. Il intervient indirectement dans les fonctions d’apprentissage (processus cognitif) et de mémorisation.

Voir aussi :
- syndrome cérébelleux
- dégénérescence olivo-ponto-cérébelleuse

Dysarthrie

Trouble moteur de la parole résultant dans l’AMS d'une absence de coordination des mouvements volontaires qui atteint les muscles des organes phonateurs. Elle n’est pas liée à une atteinte des organes de la phonation (langue, lèvres, voile du palais, etc.) mais à une lésion du cervelet

Dysautonomie

Dérèglement du système neuro-végétatif ou système nerveux autonome. Son rôle est polyvalent et il participe notamment à l'adaptation des mécanismes involontaires et inconscients : la rapidité du rythme cardiaque, les processus de digestion, de sudation, de productions de larmes, etc., qu’il accélère ou ralentit.

Pour le diagnostic de l’AMS, la définition de la dysautonomie prend en compte :
- les troubles génito-urinaires : difficultés à uriner ou incontinence et mesure du ‘’résidu post-mictionnel’’. Il s’agit d’une impossibilité à vider complètement la vessie qui contient toujours, après la miction, un résidu d’au moins 100 ml. S’y ajoutent des difficultés érectiles pour les hommes.
- l’hypotension orthostatique (HO) : cette diminution importante de la pression artérielle lors du passage de la position couchée ou assise à la position debout provoque les vertiges et les chutes caractéristiques de l’AMS.

Voir aussi :
sur le site internet : le système nerveux autonome

Dysfonction oculomotrice

Cette altération des mouvements de l’œil, comme le nystagmus, mouvement d'oscillation involontaire et saccadé du globe oculaire causé par une perturbation de la coordination des muscles de l'œil, est l’un des symptômes retenus dans le diagnostic d’AMS « possible ».

Dyskinésie

Une dyskinésie est un mouvement anormal. En neurologie le terme qualifie une activité motrice involontaire, lente et stéréotypée affectant préférentiellement la face (langue, lèvres, mâchoire) s’étendant au tronc et aux membres, comme le tremblement, la dystonie (trouble du tonus musculaire), les myoclonies (contractions musculaires brèves)…. Apparaissant ou s’accentuant à l'occasion d'un mouvement volontaire, elle est incessante au cours de l’éveil et s’arrête lors du sommeil. La dyskinésie est aggravée par certains médicaments (L-Dopa ou neuroleptiques).

Dysphagie

La dysphagie est un trouble de la déglutition, une sensation de gêne ou de blocage ressentie lors du passage des aliments dans la bouche, le pharynx ou l'œsophage.

Hypotension Orthostatique

L'Hypotension Orthostatique se définit par une baisse de la pression artérielle observée quand on passe de la position allongée à la position debout.
L’hypotension orthostatique neurogène est un symptôme qui apparaît dans de nombreuses pathologies, neurologiques. Dans l’AMS, associée aux troubles génito-urinaires, elle est un signe de dysautonomie
Comme critère de l’AMS, elle se mesure selon des critères précis.
Il y a hypotension orthostatique lorsque, dans les 3 minutes qui suivent le passage de la position couchée à la position debout, la pression artérielle chute
- d’au moins 20 mm de mercure pour la pression artérielle systolique (contraction du cœur, chiffre le plus élevé)
- de 10 mm de mercure pour la pression artérielle diastolique (détente du cœur, chiffre le moins élevé)
Au quotidien, les personnes concernées souffrent de troubles visuels, vertiges, sensations de faiblesse et fréquemment de malaises associés à des chutes.

Imagerie par Résonance Magnétique

L'imagerie par résonance magnétique (IRM) est une technique d'imagerie médicale permettant d'obtenir des vues en deux ou en trois dimensions de l'intérieur du corps de façon non invasive avec une résolution en contraste1 relativement élevée. En imagerie médicale, l'IRM est principalement dédiée à l'imagerie du système nerveux central (cerveau et moelle épinière), des muscles, du cœur et des tumeurs.

En savoir plus sur Wikipédia : Wikipédia

Sporadique

En médecine : cas de maladies se produisant de façon plus ou moins isolée, intermittente ou rare, par opposition à épidémique, endémique ou transmissible génétiquement.

Stridor

Le stridor est un bruit aigu, continu, anormal, émis lors de la respiration, plutôt inspiratoire qu'expiratoire, dû à un passage anormal de l'air dans les voies aériennes supérieures, le plus souvent au niveau du larynx, parfois dans la trachée.

Syndrome cérébelleux

Un syndrome cérébelleux est un ensemble de symptômes liés à une lésion du cervelet et/ou des voies nerveuses en relation avec le cervelet.

Les personnes atteintes souffrent de troubles
- de l’équilibre : démarche titubante
- de la coordination des mouvements
- de l’élocution : parole scandée, explosive et mal articulée).
Marcher, exécuter un geste, écrire, parler… toutes ces actions exigent alors de gros efforts d’adaptation et de concentration, il en résulte donc une grande fatigabilité pour les patients.

Centre de l’équilibre et de la coordination des mouvements, le cervelet joue un grand rôle dans l’adaptation des postures et dans l’exécution des mouvements volontaires. Il permet de maintenir et de moduler la force d’un geste, la longueur d’un pas, la courbure d’un mouvement, la durée d’une action. Il communique avec les organes de la vision et de l’audition.

De nombreuses maladies peuvent toucher le cervelet et provoquer des syndromes cérébelleux : la sclérose en plaques, la maladie de Parkinson, l’AMS, certaines maladies auto-immunes….


 

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Syndrome parkinsonien

Il existe plusieurs syndromes parkinsoniens. La maladie de Parkinson proprement dite représente environ 80% des cas observés.
Les syndromes parkinsoniens ont en commun les symptômes suivants :
-    une akinésie : mouvements lents et rares, visage figé avec peu de clignements d'yeux ; réduction ou disparition du balancement des bras à la marche.
-    une hypertonie (rigidité) ;
-    un tremblement au repos, surtout aux extrémités des membres supérieurs, qui disparaît pendant le sommeil et pendant les mouvements volontaires.
L’association de ces 3 symptômes se traduit par des altérations de la marche, de la voix, de la parole, de l’écriture…

Les « syndromes parkinsoniens atypiques » associent des symptômes de la maladie de Parkinson à d’autres symptômes spécifiques à chacun.
Il est souvent difficile de différencier de la maladie de Parkinson, et même les uns des autres, ces syndromes que sont l’atrophie multi-systématisée (AMS), la paralysie supranucléaire progressive (PSP), la dégénérescence corticobasale (DCB) et la maladie à corps de Lewy.

Tronc cérébral

Le tronc cérébral est un faisceau de tissus nerveux situé à la base de l'encéphale. Il relie le cerveau à la moelle épinière et transmet des messages entre les différentes parties du corps et l’encéphale.  
Le tronc cérébral se compose de haut en bas :
-    du mésencéphale (pédoncules cérébraux, tegmentum et tectum)troncCerebral.jpg
-    du pont (ou protubérance)  qui constitue la portion moyenne du tronc cérébral. Il comporte de nombreux noyaux de substance grise, appelés noyaux du pont.
-    de la moelle allongée ou bulbe rachidien, partie inférieure du tronc cérébral, limitée en bas par la moelle épinière. Elle se compose notamment de deux cordons ventraux (ou pyramide) qui contrôlent la motricité et comporte, sur ses côtés les olives, expansions de la moelle allongée contenant de nombreux noyaux (substance grise).

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Le tronc cérébral contrôle :
-    la respiration
-    la température du corps
-    la pression artérielle
-    la fréquence cardiaque
-    la faim et la soif
Les nerfs crâniens émergent du tronc cérébral et contrôlent les sensations du visage, les mouvements des yeux, l’ouïe, la déglutition, le goût et la parole.